Blog

STX leg cross

Oktober 2018

‘’Dus zowel uw beide zoons als u hebben de mutatie? Hmmm, dat is een situatie die we nog nooit eerder gezien hebben. En u bent geen mozaïek drager? Tja, in theorie zouden al uw cellen aangedaan kunnen zijn behalve uw hersencellen waardoor u niet ziek bent. Leven uw ouders nog?’’ De wetenschappelijk onderzoeker kijkt mij vragend aan.

Nog geen 24 uur geleden sprak ik de geneticus. Ze belde op exact de afgesproken tijd. Dat is heel fijn wanneer je een belangrijk telefoongesprek verwacht en naar het tijdstip toeleeft. Ik had pen en papier klaar liggen, stof gezogen en het huis opgeruimd zodat ook mijn hoofd opgeruimd was. Ze kwam direct to the point: “Stéan heeft dezelfde mutatie als Thorben.’’ Opluchting en een ‘zie je wel, ze hebben hetzelfde’ gingen door me heen.  ‘’Deze mutatie is bij het WES in 2016 ook al gevonden. Omdat hij ook bij u is gevonden is deze niet genoemd bij de uitslag van het WES. Want als u de mutatie ook heeft kan dit niet de oorzaak zijn van de symptomen bij uw zoons.” Er volgt een voor mijn doen lange stilte…. En de leg cross dan? Al die symptomen… De mutatie ook bij mij gevonden?! ‘’Dussss….. ik ben drager van een afwijking waar je geen drager van kunt zijn?!’’ “Ja, volgende de regels van de genetica is dat een juiste conclusie. Ik ben heel benieuwd wat de wetenschappers in Amsterdam er van zeggen.’’

De Nederlandse Facebook over STXBP1 heeft een kort lijntje met een onderzoeksteam aan het VUMC. Het is een zeldzame chromosoomafwijking maar wat blijkt?! In Nederland doet een team aan de VU al jaren wereldwijd toonaangevend onderzoek naar deze mutatie. We zitten zonder dat we het wisten heel dicht bij het vuur! Thorben kon meedoen aan het onderzoek en ook zij wilden erg graag weten of Stéan de mutatie ook zou hebben.

Na de diagnose bij Thorben in augustus heb ik vrijwel alles gelezen over STXBP1 en erfelijkheid wat er online te vinden is. Kennis vergaren, begrijpen wat er gaande is. Mijn ultieme overlevingsstrategie…. Van wetenschappelijke artikelen tot ervaringen van andere ouders in de verschillende (internationale) Facebook groepen over STXBP1. Die Facebook groepen zijn een feest der herkenning. Het meest bijzondere is toch wel de ontdekking van de ‘’STX leg cross’’. Onze jongens zitten vrijwel altijd met hun benen over elkaar. Wat bleek, dat is niet toevallig. Het is de ‘’STX leg cross’’. Iedere nieuwe ouder op de FB groep is blij verrast of zelfs geëmotioneerd wanneer ze ontdekken dat dit echt iets van onze  kinderen is.

De biologielessen van de middelbare school over erfelijkheid bij fruitvliegjes kwamen zomaar weer van pas. STXBP1 is vrijwel altijd een ‘de novo’ mutatie. Spontaan ontstaan bij het kind dat ziek is en dus niet erfelijk. Twee broertjes met dezelfde symptomen, dan is een de novo vrijwel uitgesloten. Maar wat er dan wel aan de hand is?

‘’Ja, mijn beide ouders leven nog.’’ ‘’Wanneer zij zouden willen meewerken is het raadzaam dat zij ook hun DNA laten onderzoeken. Dan kunnen we erachter komen of de  mutatie spontaan bij u is begonnen of dat u hem ook heeft meegekregen van een van uw ouders. Ergens begin 2019 zal de uitslag dan bekend zijn.’’

2 Reacties

  • Gilberte schnur

    Femke, wat ik graag zou weten, is waarom onze kids crossed legs hebben. Wat is er juist mis in de hersenen, dat ze dit doen. Ik heb al heel veel gelezen, maar hierop geen antwoord gevonden 🙄.

    • Femke

      Ook ik heb geen idee Gilberte! Wat ik wel begrepen heb is dat de onderzoeksmuizen die de mutatie hebben ook de leggcross laten zien. Bizar toch?!

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *