Over ons

Gewoon

Gewoon en toch best bijzonder, dat zijn wij. Een gezin met vier kinderen. Tot de zomer van 2019 woonden we in Het Groene Hart. Tegenwoordig in een woonboerderij in Friesland. We genieten van het leven. Een leven dat enerzijds heel gewoon is met werk, school en sport. We gaan graag kamperen en vieren iedere week vrijdagavond, samen met iets lekkers voor de tv het weekend in luiden.

Best

Een gezin met vier kinderen. Vier prachtige kinderen! Benthe is onze oudste (2007). Een heerlijke meid in de brugklas die nooit stil zit, graag shopt en houdt van gezelligheid. Eefke is onze tweede (2009), een temperamentvolle dame in groep 8 die heel goed weet wat ze wil. Deze meiden ontwikkelen zich zoals zoveel kinderen dat doen. Als vanzelf en heel gewoon… Na twee meiden kwam daar Stéan (2011). Een gevoelige vrolijke charmeur die dol is op zijn opa en oma. Ons kwartet werd compleet met Thorben (2014). Een enorme knuffelkont die gek is op muziek, lichtjes en geluid.

Bijzonder

Onze knullen bleken zich niet zo vanzelf te ontwikkelen. Stéan was net één jaar toen hij zijn eerste epilepsie aanval kreeg. Tot dat moment leek er niet veel aan de hand. Hij ontwikkelde zich wel trager dan zijn zussen maar ja…’Het is een jongen’ en ‘Hij heeft twee zussen boven zich’ waren veel gehoorde opmerkingen. Toch voelden wij dat er meer aan de hand was. Toen Stéan ruim twee was en zijn spraak maar niet op gang kwam zijn we de medische molen in gestapt. Met een diagnose TOS (taalontwikkelingsstoornis) begon Stéan aan een behandeling op een groep voor kinderen met taal-spraak problematiek.

Ondertussen werd Thorben geboren. Zou hij zich net zo snel als zijn zussen gaan ontwikkelen? Wanneer zou hij zijn eerste woordjes gaan zeggen? We waren er meer op gericht dan bij Stéan maar wilden ook Thorben zijn tijd gunnen. Helaas was hij nog net geen jaar toen ook hij zijn eerste epilepsie aanval kreeg. We bezochten al wekelijks de fysiotherapeut want hij bleek erg slap en had een slechte romp/hoofd balans. Thorben kon nog niet zitten of kruipen en ondernam niet veel.

Gaandeweg bleken de jongens dezelfde symptomen te laten zien. Niet allebei in dezelfde mate maar het was voor alle betrokkenen duidelijk dat zij hetzelfde moesten hebben. Er volgde een tijd van onderzoeken, afwachten en vooral hun ontwikkeling stimuleren op een voor hen prettige manier.

De jongens gaan samen met heel veel plezier naar een ZMLK school. Beide jongens hebben heel veel moeite met praten en ook het begrijpen van taal is moeilijk voor hen.
Stéan spreekt in 4 a 5 woordzinnen en je hebt de context nodig om hem te begrijpen maar met zijn charmes krijgt hij alles voor elkaar! Thorben is nonverbaal. Hij maakt gebruik van een spraakcomputer (Tobii). Stéan is aanvalsvrij maar Thorben heeft helaas nog steeds epilepsie aanvallen ondanks de verschillende soorten medicatie die hij gebruikt. Buitenshuis maakt Thorben gebruik van zijn prachtige rolstoel en duwt Stéan hem heel graag.

STXBP1

In oktober 2018 hebben de jongens een diagnose gekregen. Ze hebben STXBP1, een zeer zeldzame chromosoomafwijking. Herkenning bij andere ouders, ouders die exact begrijpen in welk schuitje je zit, enigszins zicht hebben op wat je kunt gaan verwachten voor de toekomst etc. Het contact met andere ouders is zo waardevol.

STXBP1 is een autosomaal dominante afwijking. Dat betekent dat wanneer je deze mutatie hebt, je ook ziek bent. De mutatie is dus bij vrijwel alle kinderen (op ouders die mozaïek drager zijn na) een zogenaamde ‘de novo’ mutatie. Een foutje tijdens de celdeling. Gewoon pech. Met twee kinderen in één gezin met dezelfde mutatie gaat dat niet op. Na onderzoek blijken zowel mijn vader (opa dus) en ik de mutatie die STXBP1 veroorzaakt te hebben. Maar wij zijn niet ziek. En dat zou theoretisch gezien niet moeten kunnen. Maar ja dat is theorie. De praktijk wijst iets anders uit. Mijn vader en ik zullen deelnemen aan het wetenschappelijk onderzoek dat gaande is om uit te zoeken hoe dit mogelijk is en wie weet bij te dragen aan een behandeling. Ondertussen houdt niets ons tegen om volop van het leven te genieten met ons fantastische kwartet!