Blog

Hoe dan?!

Januari 2019

Mijn mobiel gaat af. Vijf minuten ‘’te vroeg’’. Hoe kun je zo in ban zijn van een telefoongesprek dat nog moet gaan plaatsvinden?! Al zo’n vijftien minuten zit ik klaar. Alhoewel, van zitten is geen sprake. Ik loop heen en weer, verplaats spullen en probeer wat nuttigs te doen in het huishouden maar kan mijn ogen niet van mijn mobiel afhouden.

‘’We hebben de uitslag van het genetisch onderzoek bij je ouders.’’ Mijn hart klopt in mijn keel. Nog niet eerder was ik zo nerveus voor de uitslag van een onderzoek. Onverwacht een uitslag krijgen zoals afgelopen augustus scheelt een hoop extra hartslagen…

De klinisch geneticus vertelt. ‘’De mutatie die je jongens hebben en bij jou is gevonden is óók bij je vader ontdekt. Dit is dus niet de verklaring voor de symptomen die de jongens hebben.’’ Heel even denk ik opgelucht te zijn. Goddank hebben ze niet die ernstige chromosoomafwijking waarvan we ruim een half jaar dachten dat het de oorzaak was. (Al lezende en pratende  op het web blijkt namelijk dat het echt een serieuze mutatie is. In zes maanden dat we het nu weten zijn er bijvoorbeeld twee kinderen met STXBP1 overleden.) Terwijl ik dat nog denk zeg ik: ‘’Dat kan niet, ze hebben alle kenmerken, symptomen en gedragingen. Wat hebben ze dan?’’. Terwijl de klinisch geneticus heel duidelijk uitlegt dat volgens de theorie en logische regels van de genetica de mutatie die wij hebben de oorzaak niet kan zijn van de beperkingen van onze jongens  begin ik te huilen. Huilen om een diagnose die er was en nu niet meer is. Is dat niet raar?! De arts reageert heel begripvol, ze heeft vaker met dit bijltje gehakt. Ze stuurt de informatie met mijn goedkeuren door naar het onderzoekscentrum in Amsterdam en geeft aan dat we het over een jaar of drie weer eens kunnen proberen. ‘’De wetenschap staat tenslotte niet stil.’’

Mijn wereld wel… Ik zit bewegingsloos op de bank. Mijn telefoon nog in mijn handen. Verslagen, verward…  Geen diagnose, geen herkenning meer. Tranen rollen over mijn wangen… Hoe dan?! De legcross, de taalproblemen…de eigenschappen die alle andere kinderen met STXBP1 ook hebben. Hoe kan dit het níet zijn?

Hartverwarmend zijn de reacties van andere STX ouders op FB. Ik moet vooral blijven meeschrijven. Ook zij kunnen het niet bevatten. Een moeder dringt er op aan nooit de moed te verliezen, misschien zijn wij wel de sleutel naar een medicijn…

April 2019

‘’Dus omdat het zo uniek is en we het nu niet kunnen verklaren zouden we jou en je vader graag in ons wetenschappelijk onderzoek opnemen. Dan zouden we bij jullie ook een huidbiopt afnemen om daar stamcellen van te kweken en die weer tot hersencellen te laten groeien zodat we die kunnen vergelijken met die van de kinderen met STXBP1.‘’

Na drie maanden van onzekerheid, verwarring en ongeloof nam het STXBP1 onderzoekscentrum in Amsterdam contact op. Onze jongens hebben toch STXBP1. Dat het volgens de regels van de genetica niet zou kunnen zegt niets over onze unieke situatie.

Natuurlijk doen mijn vader en ik mee! Onze jongens zullen er niet door genezen en er zullen zeker twee jaren voorbij gaan voordat er ook maar iets bekend zal zijn. Maar het idee, de gedachte dat er misschien een opening is gevonden geeft hoop. En hoop doet leven!

7 Reacties

  • Ina

    Wat een verhaal Femke. Je bent op zoek naar antwoorden. En gelukkig komt er toch een berichtje dat weer mogelijkheden schept. Fijn voor jullie. Immers, als je weet – echt weet – wat het aan de hand is, dan kun je er mogelijk ook iets aan doen. Succes gewenst.

  • Ine de Deugd

    Lieve Femke,
    Het niet weten wat je twee knullen mankeert daar word je radeloos van. Hoe pijnlijk en verdrietig de diagnose ook is je wilt het gewoon weten.
    En nu het onderzoek van jullie huidbiopten afwachten. Hopelijk geeft het een opening en is het voor het wetenschappelijk onderzoeksbureau ook een onderzoek waar ze ook verder mee kunnen.
    Liefs

  • lenie maurice de deugd

    lieverd wat een gegons in je hoofd !! Wat is het dàn , wat is er dan met mijn lieve jongens aan de hand.
    En nu toch weer een onderzoek en de mededeling dat ze toch tot de categorie STXBP1-ners horen.
    Ik heb bewondering meis, voor je moed en optimisme ! Houd vol en moed, en heel veel sterkte bij
    het meeleven met en beleven van het doen en laten van jullie pracht -zonen Stean en Thorben, mijn
    bijzondere toffe achterneefjes!!!

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *