Blog

En door…

‘’Beetje bang mama?’’ Terwijl ik in die prachtige blauw grijze ogen kijk bedenk ik me dat hij best gelijk kan hebben. En dat voor een negenjarig knulletje dat precies vier emoties weet te benoemen. Voor het eerst sinds jaren weet ik niet zo goed wat ik voel. Angst, onzekerheid, verwarring… Gelukkig vraagt Stéan niet verder. Hij kruipt tegen me aan en kijkt weer verder naar de Bellinga’s.

Een paar dagen eerder
Ik zit met oortjes in en de laptop voor mijn neus op de kamer van Benthe. Geen ‘’mamaaaaa?!?!?!?!’’ of andere afleidingen. Alhoewel, geen afleidingen… ik wist niet dat mijn oudste dochter zoveel beauty producten heeft. Ik weet waar ik moet zijn als ik iets nodig heb!

Stipt op tijd logt de arts in. Even later volgen de onderzoekers. In plaats van twee uur reizen naar het ziekenhuis hebben we een online afspraak. Dat is toch een prettige bijkomstigheid van Corona. Ze hebben een PowerPoint presentatie voorbereid. Na de gebruikelijke smalltalk gaan ze van start.

De onderzoekers beginnen. STXBP1. Proteïne. Huidbiopt. Stamcellen. Zenuwcellen. Waarden vergelijkbaar met de controlegroep. Een privé college en ik sla ieder woord op. Toch bijzonder hoe je brein werkt. Iedere dag ben ik minstens vier keer mijn sleutels kwijt, ligt mijn portemonnee niet waar ik hem heb opgeborgen en noem ik standaard de verkeerde naam wanneer ik een van de kinderen roep… Je kunt je dan af vragen of alles nog naar behoren functioneert. Als het er op aan komt blijkt gelukkig van wel. Aantekening maken is niet nodig, ik heb echt ieder woord onthouden.

Na de onderzoekers doet de klinisch geneticus haar verhaal. Whole Genome Sequencing. Chromosoom 1. Alg 6. CDG. Ook afwijkende bloedwaarden. Dus. Een uur later en we zijn weer terug bij af. Althans, zo voelt het nu.

Twee jaar lang dachten we te weten wat de oorzaak van de symptomen bij de jongens was. STXBP1. Nou, voor iedereen waarbij het niet lukte om de afkorting te onthouden…. Laat maar. De jongens hebben geen STXBP1 meer. De diagnose is ingetrokken. Ik loop enigszins beduusd naar beneden.

Nieuw genetisch onderzoek heeft aan het licht gebracht dat er sprake is van een stofwisselingsziekte. Dit keer maar drie letters om te onthouden… CDG (Congenitale Defecten van de Glycosylering) Wederom een zeer zeldzame ziekte. Wereldwijd zijn er ongeveer 1000 mensen met CDG. Daarvan hebben er 700 het meest voorkomende type. Dat type hebben de jongens niet.  Welk type de jongens wel hebben wordt nu onderzocht aan de hand van bloed en huidbiopten die in Amsterdam, Nijmegen en Duitsland zullen worden geanalyseerd.

Ongeloof. Angst. Verwarring. Hoop. Om het voor mezelf behapbaar te maken doe ik wat voor mij het beste werkt. Het Net op en op zoek naar informatie. Ik wil begrijpen wat de jongens hebben. Weten welke symptomen er bij horen en ervaringen van andere ouders lezen.

Stéan zingt op zijn manier mee met zijn nieuwe favoriete liedje ‘’Kan niet wachten’’ van Lucilla Bellinga) en kruipt lekker tegen me aan. Hij kan niet wachten tot het Sinterklaas is en ik kan niet wachten tot de testuitslagen er zijn. Thorben ligt op de grond en veegt non stop met zijn hand over de tablet. Nietsvermoedend en heerlijk ontspannen geniet hij van iedere dag. Die ontspanning is bij mij ver te zoeken.  En dan hoor ik opeens Thorben zijn favoriete nummer. Hij heeft een iets andere smaak dan zijn broer… De Snollebollekes. Zonder te praten maar met de perfecte timing maakt hij me ook iets duidelijk. Er wordt gezongen ‘’En door!!!! ‘’ En zo is het!

Eén reactie

  • Lena

    Wat een Top-zonen heb je toch ! Zij wijzen je de weg…, dat is toch fantastisch !
    Ik zou ze zo graag ( of ze het willen of niet :} ) willen knuffelen, maar Corona
    wijst dat beslist af. Lieverd, houd je weer haaks. Je bent de liefste moeder die
    de jongens kunnen hebben!

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *