Blog

Daglicht

Een kamer zonder daglicht. Grauwe grijze kunststof muren en witte verlichting. Het bureau is van staal en valt weg tegen de vale vloer. Er wordt in deze kamer heftig en onverwacht nieuws gebracht. Wat een verlichting zou een zonnestraal dan kunnen brengen…

Het is eind augustus 2018. We zijn nog geen week terug van een fantastische zomervakantie. Voor het eerst sinds jaren hebben we géén Frans ziekenhuis van binnen gezien. Nu zitten we in een troosteloze kamer. Wat een schril contrast met de afgelopen weken. Onze tent op een van de mooiste plekken van Frankrijk (met de liefste campingeigenaren!) en dan nu hier.

Klinische genetica. De afdeling die onze enige hoop is op het vinden van een oorzaak voor de symptomen en kenmerken die zowel Stéan als Thorben laten zien. We zijn erin 2016 geweest en toen kwam er niets uit het onderzoek. Nu is Thorben aan de beurt. De wetenschap gaat zo snel, nieuwe ronde nieuwe kansen.

De vriendelijke genetica heeft zich zeer goed ingelezen in het dossier. We hoeven weinig toe te voegen. Thorben speelt met Benny Bus die zingt of we mee op reis gaan. Wij zijn klaar voor onze volgende reis…, een reis naar een diagnose.  

Ze begint: “De uitslag is binnen.” Verward kijk ik Dave aan. Uitslag?! “Er was nog bloed van Thorben beschikbaar voor onderzoek en daar hebben jullie toestemming voor gegeven in februari.” Er begint mij iets te dagen…. Ik zit rechtop en mijn hart klopt in mijn keel. Ze begint te vertellen. “We hebben bij Thorben een mutatie op chromosoom 9 gevonden.” Van binnen juich ik, er is een oorzaak gevonden! Opletten, laat je gedachten niet afdwalen Fem. Wat vertelt ze nog meer? Ik neem ieder woord zorgvuldig in me op. En dan zegt ze het. “Thorben heeft STXBP1 encefalopathie.” Een ogenschijnlijk willekeurige lettercombinatie die ik vanaf nu nooit meer zal vergeten. Thorben heeft STXBP1. Hij heeft STXBP1.

Ze noemt de belangrijkste kenmerken. Dave en ik kijken elkaar bij ieder kenmerk aan en knikken steeds enthousiaster. We kunnen ze op één na allemaal bevestigen voor allebei de jongens. Allebei de jongens. Wat betekent dit voor Stéan? “We vinden het vreemd dat we dit tijdens het WES van Stéan destijds niet gezien hebben. Daarom zullen we die uitslagen nogmaals gaan bekijken. Eind oktober weten we meer.” Ze geeft een wetenschappelijk onderzoek over STXBP1 mee en kan er verder niets over vertellen. Het is erg zeldzaam en er zijn nu zo’n 300 beschreven gevallen wereldwijd.

We lopen de afdeling af, het daglicht tegemoet. Ik heb een raar gevoel. Enerzijds voel ik me euforisch, we hebben eindelijk een diagnose! Anderzijds heb ik geen idee wat deze diagnose betekent. Voor Thorben is er niks veranderd. Hij zit in de auto, speelt met Benny Bus die ons uitnodigt op avontuur te gaan. Hoe toepasselijk….

5 Reacties

  • lenie maurice de deugd

    femke, wat een goed verhaal! ’t Ja , was het maar een verhaal, het is een mooie weergave van de”soms akelige werkelijkheid!
    hoe nu verder ? Nog meer onderzoeken ? Ik weet wel zeker van wel . Jouw leven en dat van jullie “volkje”blijft gewoonbestbijzonder.
    En femke, mijn bewondering voor jouw schrijfsters-talent. Het zou een boek kunnen zijn

  • Gilberte schnur

    Hallo Femke, ik vond dat u echt zeer goed schrijft. Deze blog zou ooit een mooie gepubliceerde boek kunnen worden.
    Stxbp1 is mij bekend.
    Lieve groeten en het beste voor de kids ❤❤

  • Judith

    WAuw prachtig! Weetje, het is een onbekende, maar wel een diagnose! Eindelijk een beetje houvast om te begrijpen wat er aan de hand is.
    De boerderij komt ook steeds meer in zicht, prachtig gaat dat worden!
    Liefs Judith

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *